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《自然》评论呼吁:为“遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征”更名

科技日报记者   张梦然

在英国《自然》杂志近日发表的一篇评论文章中,美国科学家指出,目前的乳腺癌检测并未在正确的时间对正确的人群开展,同时科学家呼吁,为遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)改名或能增强意识,拯救生命。

遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC),是指一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌。日前,美国华盛顿大学检验医学家科林·普里查德撰文指出,当前使用的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征的名字,对患者、家庭和临床医生造成了混淆,因为所有性别都会携带致病基因突变(存在于BRCA1或BRCA2基因中),而且会导致前列腺癌和胰腺癌等癌症。并且,普里查德指出,“目前的检测并未在正确的时间对正确的人群开展”,比如已知携带BRCA1或BRCA2突变人群的子女。

他认为,,遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征应以其中一个易感基因的发现者、同时也是绘制了第一个乳腺癌基因图的癌症遗传学家玛丽·克莱尔·金(Mary-Claire King)的名字改名为“金综合征”。文中写道,新名字不仅更好记,而且“不会让人觉得这种疾病只影响一种性别,或是BRCA1或BRCA2突变携带者只会患上特定癌症。”

普里查德最后表示,对遗传性癌症综合征的命名“应简单灵活,避免使用难以理解且不符合最新认识的名字”。

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